1. Аутизм в генах

Одно из самых захватывающих последних событий в исследовании РАС связано с крупными исследованиями генома. В них были идентифицировали гены и генетические мутации, которые могут способствовать РАС. Из 500 или более генов, связанных с РАС [Ronemus et al, (2014) Nature Reviews Genetics 15, 133-141] было выделено 60 генов, у которых есть более чем 90%-ный шанс содействия РАС. Необходимо больше исследований, чтобы углубиться в роли этих генов, в их влияние на развивающийся мозг. И такие исследования появляются.

Например, в недавнем обзоре генетических исследований, опубликованном Майклом Ронемусом (Michael Ronemus) и его коллегами, были указаны мутации de novo (то есть новые мутации) в 12 генах, которые демонстрируют устойчивое развитие РАС у мальчиков. В другом недавнем исследовании, проведенном учеными из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, авторы сообщили о влиянии гена CNTNAP2 на функцию мозга. CNTNAP2 связан с РАС и был замечен при нарушенных языковых и мыслительных способностях. Ученые сделали функциональные обследования методом магнитно-резонансной томографии для сравнения функции мозга у носителей и не носителей генетического фактора риска. Исследование показало, что группа без риска имела значительно более низкую активность в медиальной префронтальной коре во время выполнения задачи, требующей обработки информации. Кроме того, у носителей генетического фактора риска усиливалась и расширялась функциональная связь мозга. Хотя более высокая взаимосвязь может показаться положительной, она может фактически отражать неэффективный, незрелый профиль функционирования мозга. Еще одно исследование идентифицировало ген, который очень важен для развития нейронов в утробе, CCNND2, связанный с РАС у девочек, в семьях которых у двух или более женщин был диагноз РАС. [Turner et al., (2015) Loss of δ-Catenin Function in Severe Autism. Nature 520, 51-54)].

2. Проблема сокращения мозга может являться причиной РАС

Чтобы точно понять, как эти генетические мутации влияют на созревание мозга, нейрофизиологи также исследуют, что происходит по-другому в мозгу детей, у которых были диагностированы расстройства аутического спектра. С этой точки зрения исследователи начали изучать, как процесс сокращения клеток мозга может быть связан с детьми с РАС. Сокращение — это основанный на опыте процесс, посредством которого мозг избавляется от несущественных связей и укрепляет важные, основанный на опыте. В недавнем докладе, опубликованном в Neuron, ученые сообщили, что РАС могут быть связаны с молекулой более высокого уровня, которая может нарушать способность клеток мозга избавляться от дисфункциональных клеточных компонентов.